Sindrome da paralisi cerebrale (cp) - p - diatria - manuali msd edizione professionisti

Margaret C. McBr >, MD, Northeast Ohio Medical University;

, MD, Northeast Ohio Medical University

La paralisi cerebrale (CP) è un gruppo di sindromi che causano spasticità, atassia o movimenti involontari non progressivi che non sono specifici di un particolare disturbo o sindrome individuale. La paralisi cerebrale si verifica nello 0,1-0,2% dei bambini e colpisce fino al 15% dei bambini prematuri.

eziologia

L’eziologia della paralisi cerebrale è multifattoriale e talvolta è difficile trovare una causa specifica. Il parto prematuro, i disturbi nell’utero, l’encefalopatia neonatale e l’ittero nucleare spesso contribuiscono a questo. Fattori perinatali (come asfissia perinatale, sonno, infezioni del SNC) causano il 15-20% dei casi.

Esempi di tipi di CP sono

Diplegia spastica dopo parto prematuro

Tetraparesi spastica dopo asfissia perinatale

Forme atetoidi e distoniche dopo asfissia perinatale o ittero nucleare

Anche un trauma al sistema nervoso centrale o una grave malattia sistemica (ad es. Ictus, meningite, sepsi, disidratazione) nella prima infanzia (prima dei 2 anni di età) possono causare CP.

Sintomi e disagio

Prima che si sviluppi una sindrome specifica, i sintomi come mancanza di sviluppo motorio e forme di riflesso primitivo spesso persistenti sono iperreflessia e a presente tono muscolare alterato.

Categorie di sindrome da paralisi cerebrale

Le sindromi sono classificate come segue, a seconda di quali parti del sistema nervoso centrale sono difettose o danneggiate:

Sindromi spastiche vieni a > 70% dei casi prima. La spasticità è uno stato di resistenza contro si verifica un movimento passivo e la resistenza aumenta con la velocità del movimento. È dovuto a un’interruzione dei motoneuroni sopraspinali e può compromettere facilmente o gravemente la funzione motoria. Le sindromi possono causare emiplegia, quadriplegia, diplegia o paraplegia. I riflessi tendinei profondi degli arti colpiti sono generalmente aumentati, i muscoli ipertonici e i movimenti volontari deboli e scarsamente coordinati. Si sviluppano contratture articolari e le articolazioni sono posizionate male. Una camminata a forbice o in punta è tipica. Con forme lievi, la menomazione può verificarsi solo durante determinate attività (ad esempio durante una gara). La disfunzione corticobulbare dei movimenti orali, linguali e palatali con conseguente disartria è comune nella quadriplegia.

Sindromi atetotiche o discinetiche si verificano in circa il 20% dei casi e si basano sul coinvolgimento dei gangli della base. I movimenti lenti, simili a vermi, involontari possono influenzare le estremità e il tronco (movimenti atetotici) e sono spesso innescati da tentativi di movimento volontario o quando eccitati. Possono anche verificarsi movimenti bruschi, spasmi, a scatti, distali (coreatici). I movimenti diventano più forti con la tensione emotiva e scompaiono durante il sonno. La disartria è comune e può essere molto grave.

Sindromi atattiche si verificano nel 5% dei casi e sono dovuti a un disturbo del cervelletto o dei suoi percorsi. Debolezza, mancanza di coordinazione e tremore intenzionale provocano una posizione insicura, un’andatura ondeggiante a gambe larghe e difficoltà con movimenti rapidi e precisi.

Sindromi miste sono comuni, principalmente con spasticità e atetosi.

Risultati associati alla paralisi cerebrale

Oltre il 25% dei pazienti, principalmente quelli con spasticità, hanno altre manifestazioni. Possono verificarsi strabismo o altri disturbi visivi. I bambini con aterosi a causa di un ittero nucleare spesso hanno sordità e paralisi ascendente.

Molti bambini con emiplegia spastica o paraplegia hanno un’intelligenza normale; I bambini con quadriplegia spastica o sindrome mista di solito hanno una grave disabilità intellettuale.

diagnosi

A volte test per escludere disturbi metabolici o neurologici ereditari

Se si sospetta la CP, è importante identificare la malattia di base. L’anamnesi può indicare una causa. Viene eseguita una tomografia a risonanza magnetica cranica, che nella maggior parte dei casi mostra anche anomalie.

La paralisi cerebrale può raramente essere confermata nella prima infanzia e una sindrome specifica di solito non può essere definita prima dei 2 anni. I bambini ad alto rischio (ad es. Con asfissia, ictus, anomalie periventricolari nell’ecografia cranica nei neonati prematuri, ittero, meningite, convulsioni neonatali, ipertensione, ipotensione o soppressione riflessa) devono essere attentamente monitorati.

diagnosi differenziale

La paralisi cerebrale dovrebbe essere distinta dal disturbo neurologico ereditario progressivo e da disturbi che richiedono un trattamento neurologico chirurgico o altro.

Le forme atattiche sono particolarmente difficili da distinguere. In molti bambini con atassia persistente, una malattia degenerativa cerebellare progressiva viene alla fine identificata come causa.

Atetosi, automutilazione e iperuricemia nei ragazzi indicano la sindrome di Lesch-Nyhan.

Atrofia muscolare spinale infantile, distrofie muscolari e disturbi della giunzione neuromuscolare associati a ipotensione e iporeflessia sono generalmente assenti dai segni della malattia cerebrale.

L’adrenoleucodistrofia inizia più tardi nell’infanzia, ma anche altre leucodistrofie iniziano prima e possono inizialmente essere scambiate per paralisi cerebrale.

Chiarimento di una causa

Se la storia e / o la risonanza magnetica del cranio non identificano una chiara causa, devono essere eseguiti test di laboratorio per determinare alcuni disturbi progressivi della memoria che interessano il sistema motorio (ad es. Sindrome di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi) e disturbi metabolici ( ad es. disturbi del metabolismo organico o degli aminoacidi).

Altri disturbi progressivi, come la distrofia neuroassonale infantile, possono essere sospettati sulla base di studi di conduzione nervosa ed elettromiografia. Questi e molti altri disturbi cerebrali che causano la CP (e altre manifestazioni) vengono sempre più identificati con test genetici che vengono eseguiti per testare una malattia specifica o per screening per molti disturbi (test del microarray e dell’intero genoma)..

previsione

La maggior parte dei bambini sopravvive fino all’età adulta. I bambini con gravi restrizioni alla suzione e alla deglutizione che richiedono una nutrizione gastrostomica hanno un’aspettativa di vita inferiore.

L’obiettivo è che i bambini raggiungano la massima indipendenza possibile entro i limiti delle loro capacità motorie e dei deficit associati. Con uno sforzo organizzativo adeguato, molti bambini, specialmente quelli con paraplegia spastica o emiplegia, possono condurre una vita quasi normale.

trattamento

Fisioterapia e terapia occupazionale

Supportare il trattamento, la terapia restrittiva, la terapia farmacologica o le procedure chirurgiche per il trattamento della spasticità

Iniezioni con tossina botulinica

La fisioterapia e la terapia occupazionale sono inizialmente utilizzate per allungare, rafforzare e facilitare i modelli di movimento e sono proseguite in seguito. È possibile aggiungere trattamenti di supporto, terapia di restrizione e farmaci.

La tossina botulinica può essere iniettata nei muscoli per evitare stress irregolari sulle articolazioni e prevenire contratture fisse.

Baclofen, benzodiazepina (ad esempio diazepam), Tizan >Baclofen (con una pompa sottocutanea e un catetere) è la terapia più efficace per la spasticità grave.

Gli interventi ortopedici (ad es. Rilassamento o trasferimento del tendine muscolare) possono aiutare a ridurre i movimenti articolari limitati e i disallineamenti articolari. Una rizotomia dorsale selettiva eseguita in neurochirurgia può aiutare alcuni bambini se la spasticità colpisce solo le gambe e le capacità cognitive sono buone.

Se i limiti intellettuali non sono gravi, i bambini possono frequentare classi scolastiche regolari e partecipare a programmi di formazione personalizzati e persino a concorsi. Logopedia e altre forme di facilitazione della comunicazione possono essere necessarie per migliorare le interazioni.

Alcuni bambini gravemente colpiti possono beneficiare della pratica di semplici attività quotidiane che promuovono l’indipendenza (ad esempio lavarsi, vestirsi, mangiare). Ciò promuove la loro indipendenza e il rispetto di sé e riduce l’onere per la famiglia e gli operatori sanitari. I dispositivi di assistenza possono migliorare la mobilità e la comunicazione, possono aiutare a mantenere la mobilità e semplificare la vita di tutti i giorni. Alcuni bambini hanno bisogno di un monitoraggio permanente e aiutano a vari livelli.

Molte strutture per bambini istituiscono programmi di transizione per i pazienti quando crescono e hanno meno supporto per aiutarli con le loro esigenze speciali.

Per tutti i bambini con disabilità croniche, i genitori hanno bisogno di aiuto e consigli costanti per comprendere le condizioni e le possibilità del loro bambino e per gestire i propri sentimenti di colpa, rabbia, negazione e dolore (bambini con malattie croniche: effetti su famiglia). Questi bambini possono raggiungere le loro massime possibilità solo con cure parentali stabili e sensibili e con l’aiuto di sostegno pubblico e privato (operatori della comunità, gruppi di auto-aiuto, gruppi di riabilitazione come la paralisi cerebrale unita).

Punti importanti

La paralisi cerebrale è una sindrome (non una malattia specifica) che include spasticità non progressiva, atassia e / o movimento involontario.

L’eziologia è spesso multifattoriale e talvolta poco chiara, ma include fattori pre e perinatali associati a malformazione o danno al sistema nervoso centrale (ad es. Malattie genetiche e del grembo materno, parto prematuro, ittero nucleare, asfissia perinatale, ictus, infezioni del SNC) sono.

Il ritardo mentale e altre manifestazioni neurologiche (es. Strabismo, sordità) non fanno parte della sindrome, ma possono essere presenti a seconda della causa.

Le sindromi si manifestano prima dei 2 anni; un successivo insorgere di sintomi simili indica un altro disturbo neurologico.

Viene eseguita una risonanza magnetica del cranio e, se necessario, test per i disturbi metabolici e neurologici ereditari.

Il trattamento dipende dal tipo e dal grado di disabilità, ma di solito vengono utilizzate la fisioterapia e la terapia occupazionale; alcuni bambini beneficiano di rinforzi, tossina botulinica, benzodiazepine, altri miorilassanti, baclofene intratecale e / o chirurgia (ad es. distensione o trasferimento del tendine muscolare, raramente rizotomia dorsale).